Медицинские науки

СИНДРОМ КЕРНСА–СЕЙРА KEARNS-SAYRE SYNDROME

Vasilchenko T.S., Gabdrakipova A.A.

Email: Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в вашем браузере должен быть включен Javascript.

Vasilchenko Tatiana Sergeevna – Student;

Gabdrakipova Albina Aybekovna - Student,

DEPARTMENT OF PEDIATRICS, FACULTY-MEDICAL TREATMENT,

MEDICAL INSTITUTE

BELGOROD STATE NATIONAL RESEARCH UNIVERSITY,

BELGOROD

Abstract: this article studies the hereditary syndrome of mitochondrial pathology-the Kearns-Sayre Syndrome. The main causes and pathogenetic mechanisms of this disease and all mitochondrial pathologies are analyzed. It is noted that the genetic mutation, which is the main cause of the disease, leads to changes in the functions of the mitochondria, violation of energy metabolism and cellular respiration. The main clinical manifestations of the syndrome are considered. It is emphasized that the disease manifests about 14-18 years. It is noted that changes occur in all organs and systems of the body, which leads to polymorphism of symptoms. The main diagnostic methods are considered, the main of which is molecular genetic research. The most important principles of treatment are described.

Keywords: mitochondrial diseases, Kearns-Sayre syndrome, ophthalmoplegia, muscle weakness, atrioventricular block.

Васильченко Т.С., Габдракипова А.А.

Васильченко Татьяна Сергеевна – студент;

Габдракипова Альбина Айбековна – студент,

 кафедра педиатрии, факультет лечебного дела,

Медицинский институт

Белгородский государственный национальный исследовательский университет,

г. Белгород

Аннотация: в данной статье изучается наследственный синдром митохондриальной патологии - синдром Кернса-Сейра. Анализируются основные причины и патогенетические механизмы возникновения данного заболевания и вообще всех митохондриальных патологий. Отмечается, что генетическая мутация, являющаяся основной причиной болезни, приводит к изменению функций митохондрии, нарушению энергетического обмена и клеточного дыхания. Рассматриваются основные клинические проявления синдрома. Подчеркивается, что манифестирует заболевание около 14 - 18 лет. Отмечается, что изменения происходят во всех органах и системах организма, что приводит к полиморфизму симптомов. Рассматриваются основные методы диагностики, основным из которых является молекулярно-генетическое исследование. Описываются важнейшие принципы лечения.

Ключевые слова: митохондриальные заболевания, синдром Кернса-Сейра, офтальмоплегия, мышечная слабость, атриовентрикулярная блокада.

Список литературы / Referens

1. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г. и др. Клинический полиморфизм митохондриальных энцефаломиопатий, обусловленных мутациями гена полимеразы гамма. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2012. 4 (2):51–61.
2. Khambatta S., Nguyen D.L., Beckman T.J. et al. Kearns–Sayre syndrome: a case series of 35 adults and children. Int J General Med., 2014. 7:325–32.
3. Сухоруков В.С. К разработке рациональных основ энерготропной терапии. Рациональная фармакотерапия, 2007. (2):40–7.
4. Finsterer J., Bindu P.S. Therapeutic strategies for mitochondrial disorders. Pediatr Neurol 2015;52(3):302–13.
5. Поздняков О.М., Бабакова Л.Л., Гехт Б.М. Митохондриальные цитопатии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2007. 2 (107):64–9.

Ссылка для цитирования данной статьи

		Тип лицензии на данную статью – CC BY 4.0. Это значит, что Вы можете свободно цитировать данную статью на любом носителе и в любом формате при указании авторства.
Ссылка для цитирования. Васильченко Т.С., Габдракипова А.А. СИНДРОМ КЕРНСА–СЕЙРА [KEARNS-SAYRE SYNDROME] // XVI INTERNATIONAL SCIENTIFIC REVIEW OF THE PROBLEMS OF NATURAL SCIENCES AND MEDICINE Свободное цитирование при указании авторства: https://scientific-conference.com/grafik/grafik-2019-pervoe-polugodie.html  (Boston, USA - 03 February, 2020). с. {см. сборник}

Поделитесь данной статьей, повысьте свой научный статус в социальных сетях